三代试管一筛_高龄试管供卵_7ng92_一对地贫夫妇的健康宝宝_nHMU1_UKn43_5109p

【试管三代筛查】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做10天雷火灸对治疗多囊卵巢还是有一定效果的，能改善一些基础的症状，但若是多做几个疗程效果会更好。所谓雷火灸，就是使用特制的艾条在人体穴位上施灸的一种治疗方法。雷火灸的灸条是在艾绒的基础上添加了许多其他名贵中药制成的，属于创新型灸疗产品。其治疗不仅无毒副作用和疼痛，还有见效快、疗效稳定的优势，因此被称为雷火灸。

雷火灸一般以10天为一个疗程，因此要是想治疗多囊卵巢，一般需要连续10天做完一个疗程，一般治疗2-4个疗程的效果最好。雷火灸主要有以下治疗作用：

1.对于改善性激素方面，雷火灸能有效改变LH、LH/FSH、T激素水平；

2.对于改善痤疮方面，雷火灸也有不错的疗效；

3.对于改善多囊卵巢有明显治疗效果；

4.能有效治疗脾胃疾病、痛症、眼疾、耳疾以及各种妇科疾病等。

我家双胞胎4岁多，家里几个亲戚姊妹这几年怀孕生娃的也多，我们一起聊孕期反应也聊得多，因此孕期的桩桩件件事情总会倒带一样回忆一遍。

有一点是我们的共同感受：有些怀孕的事实，没怀过孕的女人男人不敢相信，怀过孕的人边看边掉泪。

01

怀孕事实之一：特别能睡

我是试管受孕的，移植胚胎后的前21天里（大致孕30-40天），是我整个孕期最舒服的日子——能吃会睡。

当时抽血已经确诊怀孕了，都觉得是孕早期反应。

我可以一天除了吃三餐外，全在睡觉。最长时间睡了15个小时，连续好几天。>

因为是移植的胚胎，我头几天躺得本来就比较多。然后移植后第7天测到人生第一条两道杠，第8天中医把脉确认怀孕，第9天医院抽血确认怀孕。

接下来我每天都懒懒的（其实移植后一周不用总躺着了，但我就是特别困），躺床上、躺沙发上。我基本是上午吃了早饭睡一觉，起来吃中饭，然后继续睡，晚饭后8点就上床睡觉，而且能很快睡着。第二天早上7点，老公起床出门了我也没醒来。

当然，多亏那阵子在娘家，我妈妈也把我照顾得特别好，我胃口好，就给我弄各种吃的。我困，就给沙发上又睡着的我盖被子。

孕期犯困其实是正常的，一般随着孕周增加，这一现象会逐渐减退甚至消失。

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但孕妈们一定要按时参加每一次孕检，

像我一样嗜睡有点过头的宝妈们，要留意第一次产检时的甲状腺功能的指标，

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妊娠甲减的孕妈也会有嗜睡反应（我因为阴道出血，孕7周抽血查出妊娠甲减，TSH偏高）。

02

怀孕事实之二：特别勇敢

移植后第23天（大概孕7周），我下体出鲜血，当时只有我和我妈在家。我妈刚摔了一跤骨折了，不可能陪我去医院，她是急坏了。

我立马决定叫我爸回来陪我去，因为老公到家都得1小时后了，而且他容易慌。

我淡定地给我爸打电话，他立马回家了。大致快下午5点的时间，我心里盘算去妇幼医院、综合医院还是试管的生殖医院，然后往小区门口走。

我们很顺利拦下一辆出租车（当时网约车还不普及）。

上车后，我决定去生殖医院（考虑到是快下班的时间，可能需要看急诊；如果是急诊，我就诊的生殖医院系统里有我的全套资料，更方便）。

路上我没有害怕，我爸都显得有点慌了。

我一直和两个宝宝说话，告诉他们：妈妈在，不要害怕，妈妈会保护你们的。>

现在我的两个孩子如果夜里做噩梦醒来，只要看到我，我说一句“妈妈在，是做噩梦了吗？不怕不怕，妈妈在”，孩子就能安静下来继续睡。但如果是我老公一人在房间陪着，就怎么安抚孩子都没用。我都觉得是怀孕起，我就一直告诉孩子：妈妈在。

到了医院，我先和助理医生说明了情况，病友听到了，起身让我坐着等，还让我先看。很顺利地赶在医生下班前看了诊。

医生询问了HCG值，给我开了止血针，吩咐我：“现在先去2楼交钱，3楼拿药，4楼门诊部先看看，还没下班就在那里打针；要是下班了，就去5楼住院部打针。打完针先回家，晚上没出血就明天来照个B超，抽个血。如果晚上出血，就再来5楼住院部直接住院。”

当时这段流程我记得特别清楚，以至于现在都还记得，因为我知道我爸可能搞不清楚，我只能靠自己。

当时4楼门诊部下班了，我去住院部打止血针，幸运的是晚上没出血，没住院。第二天也提前看到了两个宝宝的胎芽胎心。

第二天老公请假陪我去的医院查B超、抽血、给医生看结果，他也是一头懵，紧张、担心，什么都不知道，听着我指挥他排队，去几楼，去哪里打印结果。

其实我是一个特别容易多思多虑的人，遇事也容易过度紧张、乱。

但那一次孕期出血，和后期遇到的各种情况，我都能冷静地做出判断，勇敢地告诉肚子里的宝宝：不要怕，而且思维清晰，决定果断。>

因为我是妈妈，我需要保护我的孩子，只有我特别勇敢，孩子也能特别坚强。

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03

怀孕事实之三：特别能吐

我看过李湘的一期采访节目，说她是属于妊娠剧吐。估计我也是，万幸我当时吐得厉害，但吐后还是想吃东西，两个胎儿的发育也一直符合孕龄。

我的呕吐差不多是从不出血开始。

怀孕第一个月特别能睡，第二个月断断续续出血了一个月，第三个月开始吐。

有捐卵做试管

每天晚上9点，我会抱一张凳子，到厕所坐着等，等着吐。因为我每天孕吐的时间点特别准，真的很无奈。不提早准备好，突然想吐了，跑去厕所，基本会弄一身或者弄一地。

后来我的孕吐继续升级。>

有一晚一个小时内吐了4次。第二天，我还想再计数，很遗憾，那一天都在吐，根本没法记录。

吃苹果吐，喝牛奶吐，闻到别人家窗户飘出来的炒腊肉的味道也会吐，要知道之前我是很爱吃腊肉的呀。

最严重的时候，我喝白开水也吐。>

我爸我妈我老公，一直都想把我架到医院去，我坚持不去，不想住院不想躺着不能动。一直告诉他们：宝宝符合正常孕龄（因为孕早期出血，所以我需要10天照一次B超，能看到胎儿发育情况），而且我没吐血，也还想吃东西。前3个月，宝宝的营养来自胎盘，没事的。

温馨提示：孕吐后如果不想进食，或者吐血，胎儿发育不符合孕龄的妈妈们，还是要及时上医院检查。

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孕期如果还有什么不舒服，还可以在妈妈网孕育APP“孕期不适宝典”查查看，孕吐、尿频、便秘、抽筋等等常见现象，都有对应的缓解方法。

04

怀孕事实之四：特别能吃

我基本吐到了孕4个月。怀孕前3个月，我瘦了10斤；孕4个月，我才长回孕前体重。

第5个月，我不吐了，胃口又恢复了。这也是我比较愉快的一个月，周末能让老公带着出去散个步，平日里就是各种吃，一天吃7顿，每顿都很扎实。

我当时差不多1个小时就会饿>

，每次吃些东西。像核桃、红枣、水果、酸奶，我每天像完成任务一样，摆在桌上，饿了就吃几样。

最夸张的是半夜都会被饿醒来。实在熬不住，我就给自己提早弄一顿早餐，吃饱了再去接着睡。>

我同事看过我发朋友圈的照片，说：“你怀孕这么能吃，真不敢相信你两个孩子，孕期还只长了25斤。”

看着下面的孕期早餐图，我现在也不敢相信我一餐能吃这么多，孕前和生娃后（非哺乳期），这可以当我一整天的口粮了。>

05

怀孕事实之五：特别爱抠指标

从孕早期HCG值，到第一次孕检各项指标，到NT值、无创DNA、B超、四维、胎心监护、TSH值（妊娠甲减需要每月复查甲状腺功能）、血糖指标（妊娠糖尿病需要每天自测餐前、餐后血糖值），我真的是在对指标中度过了整个孕期。

可能孕早期出血的后遗症，B超房、胎心监护室、四维室的医生说话含蓄时，我就会查资料，尽早约上下次产检，方便产科医院给我最终解答。

估计爱抠指标，会是不少妈妈孕期的爱好了！而相互比对娃的数值、情况，也是从这时候开始的。>

孕期的各种指标，宝妈们可以在妈妈网孕育APP查查看，从“产检时间表”里可以看到每次产检时间和核心检查项目，对应的每项项目的具体指标，也可以在给产科医生看结果前自己先对对看，满足完美型宝妈的好奇心！

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妈妈网在母婴行业做了17年，上亿妈妈使用过，对应的孕前、孕期、产后的各项母婴功能都很贴心，考虑很全面，值得试试看。

06

怀孕事实之六：特别爱上厕所

上面提醒过，孕早期想睡就抓紧机会多睡睡吧！因为孕晚期，很难睡好，最大的困扰是半夜容易被尿憋醒。

明明睡前尿了，明明睡前没喝水，明明上一次尿尿只是1个小时以前，但就是实在忍不住想去厕所。

思想斗争之后，起床上厕所，然后肚里的娃也醒了。好了，宝贝夜里最嗨，可你实在憋不到天亮，就不要睡戳手机等天亮吧。

提醒各位孕妈：夜里暗光戳手机真的坏眼睛，还有孕期虽然辛苦，难以入眠，但娃出生后，你会明白孕期还是算舒服的。>

07

怀孕事实之七：特别痛

怀孕后好像各种不舒服，有耻骨痛的，有腰痛的，有肚子发紧痛的。

可能除了耻骨痛我没体验过，怀孕的各种“惨”事，我都荣幸地体验过。

孕4个月，从房间走到洗漱台刷牙，我已经无法承受我肚子的重量了（孕4月，我才恢复到孕前体重，但肚子里两个宝宝发育一直符合孕龄，估计就是狠狠长了肚子）。

我终于开窍给自己买了条托腹带。早起第一件事，就是绑上托腹带，否则真感觉寸步难行。

穿单衣穿短袖产检的时候，我也不得不在衣服了绑个托腹带，才能从产科走到B超室，走到抽血站。

孕34周外出就餐，大概步行200米的距离吧。回家的最后20米，我实在走不动了，下腹像被打伤一样痛，走一步痛一下。我站在把全套托腹带绑衣服外面，才终于到家。

经过的路人都惊讶地看着我。多亏到家摸肚子，没有硬。躺了一会儿，下腹部也不痛了。

08

结语

孕期不易，请没怀过孕的女人男人们，对孕妇礼让一点点，真不是一句“不过是怀孕嘛”！

正在怀孕期的宝妈们，也请以一颗勇敢、乐观的心，面对每一次产检、每一天与宝宝同体的日子！祝平安顺利生产！

经历过孕期的宝妈们，还有哪些我没有写到的“怀孕事实”呢？欢迎在评论区补充。上面7点，你有体验过几项呢？

（部分图片来自网络，版权归原作者所有）

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【三代试管优势】