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【三代试管筛选】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着不孕不育人数的逐年增加

越来越多的家庭希望通过试管婴儿

拥有当父母的权利

在决定做试管婴儿前

不如先来了解一下试管婴儿必知的问题

Q:做试管需要准备哪些证件呢?

A:在国内做试管婴儿，需要4个证件：夫妻双方的身份证、准生证、结婚证、不孕不育证明，这几个证件是缺一不可。

在俄罗斯做试管婴儿，身份证、护照、签证，疫情当前，还需要医疗邀请函。

Q:胚胎移植后一定要卧床休息吗?

A:很多人都觉得移植之后一定要在床上躺着休息，这样的话成功率会更大。

其实不然，胚胎移植之后如果长期卧床会影响移植效果，降低着床率，一般只需要休息几个小时就可以了。

但是不可以进行剧烈的运动，还有体力劳动的，一定要放松心态，保持身心愉悦。

Q:输卵管问题造成的不孕可以做试管婴儿吗?

A:试管婴儿是通过体外受精，胚胎培育、然后再移植进入子宫的，这个过程并不需要用到输卵管来让精子与卵子结合的。

所以由于输卵管问题引起的不孕是可以做试管婴儿的。

Q:试管如果怀了多胞胎怎么办?

A:多胞胎其实对母婴来说都是巨大的压力，多胎妊娠会遇到发育受限、并发症、早产和自然流产的风险比单胎要高很多，而且多胎的胎儿都是早产的，有些胎儿会因为体重过低或者感染造成危险。

所以多胞胎的孕妇一定听从建议尽早进行减胎，以保证宝宝健康。

Q:做试管可以指定性别吗?

A:从技术层面来说，第三代试管婴儿可以进行性别筛查，但政策明确规定，除非有医学指征，比如怀男孩或者女孩会遗传某项疾病，否则不允许筛选性别。

所以现在很多的人群都会选择去俄罗斯做试管，因为在国外这个是不受限制的。

Q:试管婴儿可以要求双胞胎吗?

A:和性别选择一样，政策严格规定要避免双胎的发生，禁止三胎及以上的胎儿出生。

但试管机构做胚胎移植时，为了提高成功几率可能会移植1-2枚胚胎，这使得试管出现双胞胎的比例比正常自然怀孕要高。

Q:做试管之前需要做哪些检查?

　女方需要做的检查：

1、验血检查

2.月经第二天，空腹抽血，检查性激素6项

3.月经第二天查阴部B超检查基础卵泡数量

4.在月经第十至十四天期间

5.超过40岁的女性需要做心电图检查。

男方需要做的检查：

1.验血检查

2.禁欲3-7天后，做精子分析—精子数量

Q:什么季节做试管婴儿最好?

试管总费用

A:试管婴儿是将受精和胚胎发育的这一部分移到了体外进行培养，体外培养的条件如温度、湿度、氧分压、二氧化碳分压、甚至氮气压都是恒定在最适合胚胎生存的条件下进行的。

因此无论什么季节做试管婴儿都是一样的。

Q:取卵的时候会痛吗?

A:其实这个就不好说，因为每个人对疼痛的感知是不一样，有的人说痛、有的说很痛、有的说还好，所以这个是不好判定的。

可能这个对一些卵泡特别多的人，或者是卵巢位置不好，子宫有问题的患者来说手术的疼痛感会强烈一些。

俄罗斯试管婴儿取卵手术是全麻的，一般不会有疼痛感。

Q:试管婴儿移植后几天着床?

A:一般来说，试管婴儿移植后3-5天内就会着床。在第8天左右就可以在血液中监测到HCG了!

很多人在说着床后有感觉，其实在医学上面讲，是没有人任何感觉的!如果说有，那也是心理因素。

所以患者朋友们不要着急，等12天以后抽血，通常情况下，HCG大于5mIU/mL，表示怀孕了。

试管婴儿opu的意思就是采卵术（OocytePickUp,OPU），采卵术是在B超引导下，将取卵针穿过阴道后穹隆，直达卵巢吸取卵泡液和卵子。试管婴儿中除了opu，还有很多英文缩写名词，比如常见的IVF-ET（体外受精与胚胎移植）、ET（胚胎移植术）、ICSI（单精子卵胞浆内显微注射）、PGD/PGS（植入前胚胎遗传学诊断）等等。

相信大家在做试管婴儿的时候，经常会听到医生说：“你们需要做ICSI”，“你要采用自然周期opu”，“取卵后OHSS高”等等这些含有英文的术语。下面就为大家整理了一下试管婴儿中的这些英文字母与其对应的意思：

字母简称名词含义字母简称名词含义IVF体外受精PN原核ET胚胎移植术OPU采卵术ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟HRT冻胚移植方案AH辅助孵化SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征FET解冻胚胎移植术Em/EMs子宫内膜/子宫内膜异位症CET冻胚移植OI诱导排卵Gn进口促性腺激素NC自然周期

很多刚开始接触到试管婴儿助孕的患者总是听到医生经常满口专业术语，听得是一头雾水。而以上就是试管相关中的这些英文术语的意思，希望对大家有所帮助。

【三代试管失败】