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医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

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经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

荆州一医生殖中心的易清华、呙林杰、何雅静、彭陈娟、林莉等，都是该医院比较好的生殖专家。从在荆州一医做过试管的姐妹那里得知，很多不孕不育患者做试管都是找的易清华医生，易清华医生从事不孕不育工作10余年了，在做试管方面是具有丰富的经验。其实荆州一医生殖中心的专家都有各自擅长的领域，患者根据自身情况来选择就好。

荆州市第一人民医院生殖医学中心以高起点、高标准的要求建立，该中心具备完善的技术梯队，现有主任医师1名，副主任医师3名，医学博士1名，硕士5名。下面就给大家介绍一下荆州一医生殖中心的部分专家：

1.易清华，副主任医师，从事不孕不育门诊、优生遗传咨询专业工作10余年，掌握了不孕不育、女性生殖内分泌学临床专业知识，擅长促排卵及控制性超排卵技术和妇科超声技术，还具备卵泡超声监测及B超介导下阴道穿刺取卵的技术能力，也具备处理人类辅助生殖技术各种并发症的能力；

2.呙林杰，副主任医师，擅长各种男科疾病、男性不育及无精症的诊治，能够熟练开展男科、生殖相关疾病的腔道内镜诊治及显微手术治疗；

3.何雅静，主治医师，有近10年的生殖临床工作经验，擅长女性不孕症诊治，包括试管婴儿的超促排卵、人工授精、卵泡监测、卵巢过度刺激综合征、移植后黄体支持。另外，对多囊卵巢综合征、排卵障碍、黄体功能不足、卵巢功能减退等妇科内分泌疾病有丰富的经验。

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